Taquicardia ventricular polimórfica y miocardio no compactado, ¿una nueva variante genética? / Polymorphic ventricular tachycardia and non-compacted myocardium: A new genetic variant?

Resumen La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una enfermedad caracterizada por arritmias ventriculares desencadenadas por estrés o actividad física. Existen casos descritos de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada a ventrículo izquierdo no compactado, en relación con mutaciones del gen RYR2 localizadas en el exón 3. Se expone el caso clínico de una paciente joven que debutó con clínica de síncopes recurrentes asociados a estrés físico o emocional. En el estudio posterior se descubrió taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, con áreas de miocardio no compactado y una nueva variante genética posiblemente asociada a la enfermedad.

Abstract Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is disease characterised by ventricular arrhythmias triggered by stress or physical activity. There are some cases of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia described that are associated with non-compacted left ventricle in relation to mutations of the RYR2 gene located in exon 3. A case is presented of a young patient in whom the clinical signs started with recurrent syncope associated with physical or emotional stress. In the subsequent study, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia was discovered, with areas of non-compacted myocardium and new genetic variant possibly associated with the disease.

Afectación cardiopulmonar por citomegalovirus en individuos inmunocompetentes / Cardiopulmonary involvement due to cytomegalovirus in immunocompetent individuals

Resumen La infección por Citomegalovirus en adultos sanos suele cursar de forma asintomática o como un cuadro de mononucleosis. La afectación cardiopulmonar en individuos inmunocompetentes es infrecuente y se asocia a mal pronóstico. Su diagnóstico exige una elevada sospecha clínica. Se presenta el caso clínico de un paciente joven que debutó con clínica de neumonía atípica y en el estudio posterior se descubrió miocardiopatía dilatada con disminución de la contractilidad miocárdica. La serología para citomegalovirus fue positiva y el paciente recibió terapia antiviral específica con excelente resultado.

Abstract Cytomegalovirus infection in healthy adults is usually asymptomatic or as signs and symptoms of a mononucleosis. Cardiopulmonary involvement in immunocompetent individuals is uncommon and is associated with a poor prognosis. Its diagnosis requires a high clinical suspicion. The case is presented of a young patient in whom the first clinical sign was an atypical pneumonia, and in the subsequent study a dilated cardiomyopathy with a decrease in myocardial contractility was discovered. The serology for cytomegalovirus was positive, and the patient received specific antiviral therapy, with an excellent outcome.